遗传|肌营养不良症是什么引起来的?肌营养不良能治好吗?( 二 )
1.Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良 症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺 出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征),均由于 骨盆带肌肉无力,萎缩,并波及髋、膝关节和足部的伸肌之故。随后病情发展累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举,成翼状肩胛,最后肋间肌和面肌亦可无力,某 些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大坚实,此种“假性肥大”80%见于腓肠肌,亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。腱反射减低或消 失,无感觉障碍。后期常由肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形,不少患儿尚伴有心肌病变,心电图可有P-R间期延长、Q波加深等异常。部分病儿智力低下。血 清CPK明显增高,本病预后差,多数在20岁之前不能行走而卧床不起,常死于肺炎、心衰或慢性消耗。
2.Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁 以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好, 其血清CPK升高不如Duchenne型显着,肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维,也与DMD不同。
(二)面肩-肱型肌营养不良症:属常染 色体显性遗传,男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部 肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病变也可累及胫前肌和肌盆带肌群,引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱 前凸。心肌不受影响。血清酶正常或微增。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。
(三)肢带型肌营养不良症:属常染色体 隐性遗传,偶为显性,常散发,两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。 病程进展极慢。晚期可侵犯肩胛带肌群。有的肩胛带肌群首先受累,则成为肩-腓肌型营养不良时、若不属于面-肩-肱型者;应属肢带型。
(四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型(垂睑、吞咽困难)等,均极少见。
[辅助检查]
(一)血清酶测定:
①血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重 要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。诊断困难时可皮下或 静脉注射去氢氢化考的松1mg/kg体重,4-6小时后患者血清CPK可显着升高。
②血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显着增高。
③血 清丙酮酸酶(PK):也很敏感,但正常人血清PK值随年龄增长而减低,因此不同年龄组要用不同标准值,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20 岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。
④其它酶:如醛缩酶 (ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感,但在神经源性肌萎缩中, 无假阳性现象,故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外,血红细胞膜Na+,K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊。
(二)尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。
(三)肌电图:可见插入电位延长,肌松弛时出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低,也可见短棘波多相电位,强收缩时可见病理干扰相,峰值电压小于1000μv,运动神经传导速度正常。
(四)肌活检:可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。
[诊断与鉴别诊断]
在典型病例,根据缓慢起病,进行性加重的病程,肌萎缩及无力呈选择性的肢体 近端型的特殊分布,四肢腱反射低或消失,无感觉障碍,不难诊断。在性连隐性遗传型,家族中第一例发病后,对以后病例可通过血清CPK,Mb和PK等的测定 而得以早期明确诊断。早年起病者,需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别。此时肌电衅检查具有重要临床助诊价值。成年期起病者需同亚急性或慢性多发 性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别。对肢带型肌营养不良症尚需与线粒体肌病相鉴别。
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