预防|预防出生缺陷防治知识预防|产前筛查|无创|防治知识

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一、什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形，是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。
二、什么是出生缺陷的三级预防措施？
一级预防：是在孕前和孕早期采取的预防措施，目的是预防出生缺陷的发生；内容包括：婚检、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、增补叶酸等。
二级预防：是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，目的是避免严重出生缺陷儿的出生；内容包括：孕期母血产前筛查、高风险人群绒毛、羊水、脐血染色体检测、彩超等。
三级预防：是在新生儿出生后进行新生儿疾病筛查，目的是早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、以做到早诊断、早治疗。

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三、什么是产前筛查？
产前筛查是通过检测孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断，是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。
产前筛查具有以下优点：
早--在孕9周就进行
经济、简单--只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查
安全--对孕妇和胎儿无任何影响

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四、产前筛查通常检查哪几种缺陷？
目前我们选择发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查，即先天愚型（21-三体综合征又称唐氏综合征）、18-三体综合征、神经管畸形。
如何进行产前筛查？
怀孕9-20+6周孕妇都可以到开展产前保健服务的医疗机构接受检查
在9-13+6周进行孕早期产前筛查
在15-20+6周进行孕中期产前筛查
五、哪些孕妇需要做染色体病产前诊断？
1、羊水过多或者过少
2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
3、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
4、夫妇一方患有先天性疾病或者遗传性疾病，或者遗传病家族史
【 预防|预防出生缺陷防治知识】5、曾经分娩过先天性严重缺陷儿
6、年龄≥35周岁
六、什么是无创DNA产前检测？
无创DNA产前检测，又称为无创胎儿染色体非整倍体检测。无创DNA产前检测技术，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患三大染色体疾病。
无创DNA产前检测孕12-26周可以进行,该检测对三大染色体疾病检测准确率可达99%,仅需抽取孕妇10ml外周血即可完成检测，对母胎均无创伤。
七、什么是先天愚型？
先天愚型又称唐氏综合征，是一种染色体病。主要表现为严重的智力低下，可合并先天性心脏病、唇腭裂等多种畸形。先天愚型儿长相特殊，眼外上斜，眼距宽，塌鼻梁，口常半开，舌头外伸等，所以又称“伸舌样痴呆”。

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我们每个孩子都有23对（46条）染色体，“先天性愚型”的孩子第21对染色体比正常人多了一条，又称做21-三体综合征。
怀有先天性愚型胎儿的孕妇早期可出现先兆流产、胎死宫内，生产时可能有新生儿窒息或死亡。先天愚型儿在婴儿期易患肺炎死亡。即使成活，在智能方面也多为中度或重度低下（智商

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我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕期间也很正常也没有多次流产史或其他不良分娩史，是否也要参加产前筛查？
据报道95%的唐氏综合征患儿无家族史。有些先天性缺陷如神经管畸形、先天性愚型等不是因为父母有遗传性疾病，可以无明显家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有的孕妇都应参加产前筛查。

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